โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Spinal Muscular Atrophy (SMA)
     โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Spinal Muscular Atrophy (SMA) เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่พบมากเป็นอันดับ 2 รองจากโรคทาลัสซีเมีย โดยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA นี้เป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นหากพ่อแม่เป็นพาหะนำโรคชนิดนี้ แม้จะไม่แสดงอาการ แต่ลูกที่ออกมาก็มีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA สูงถึง 25%

สาเหตุของการเกิดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA
     โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เป็นผลมาจากความผิดปกติของ motor neuron หรือเซลล์ประสาทสั่งการ (สามารถอ่านข้อมูลของ motor neuron ได้ที่บทความ : กล้ามเนื้ออ่อนแรง Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)) ทำให้ไม่สามารถควบคุมกล้ามเนื้อให้ทำตามคำสั่งได้ ซึ่งสาเหตุดังกล่าวนี้มีความคล้ายคลึงกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ALS เพียงแต่โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA นั้นจะเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มักเกิดในเด็ก ต่างจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ALS ที่เกิดในวัยผู้ใหญ่

ชนิดของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA
     1. SMA Type I : ชนิดรุนแรงมาก เกิดในเด็กที่มีอายุในช่วงแรกเกิด ถึง 6 เดือนแรก
     2. SMA Type II : ชนิดรุนแรงปานกลาง สำหรับเด็กที่แสดงอาการหลัง 6 เดือน หรือ 7 - 18 เดือน
     3. SMA Type III : มีการแสดงอาการในช่วงอายุ 18 เดือนขึ้นไป

ลักษณะอาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA โดยแบ่งตามชนิดของโรค
     1. SMA Type I : ผู้ป่วยจะร้องไห้ หายใจ ดูดและกลืนได้ลำบาก กล้ามเนื้อออ่อนแรงมากจนไม่สามารถลุกนั่งได้ด้วยตนเอง ระบบหายใจล้มเหลวจนต้องใช้เครื่องช่วยหายใจเข้าช่วย ส่วนใหญ่มักอายุสั้น
     2. SMA Type II : ผู้ป่วยสามารถนั่งได้ด้วยตนเอง แต่ไม่สามารถยืนและเดินเองได้จึงต้องใช้วีลแชร์ช่วย
     3. SMA Type III : ผู้ป่วยสามารถเดินได้แต่จะอ่อนแรงง่ายจึงอาจต้องนั่งรถเข็นในวัยผู้ใหญ่

การรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA
     ปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ จึงทำได้เพียงรักษาไปตามอาการเท่านั้น อย่างไรก็ดีเนื่องจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA เป็นโรคที่เกิดในเด็กและถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงสามารถตรวจหาความเป็นพาหะของโรคในพ่อแม่ก่อนการมีบุตรได้

อ้างอิง
[1] https://th.theasianparent.com/
[2] https://www.samitivejhospitals.com/th/
[3] https://www.mda.org/
[4] http://www.curesma.org/